[»] Patau sindromas ir trigubas X sindromas
0.0355
¤Sondra:
ir elgesio bei emocinių sunkumų taip pat yra galimas, tačiau šių savybių labai skiriasi moterų ir mergaičių. Seizures or kidney abnormalities occur in about 10 percent of affected females. Traukuliai arba inkstų sutrikimų pasitaiko apie 10 proc moterys.
[*]10.11.14|11:07|
¤Sondra:
Trigubas X sindromas yra susijęs su padidėjusia rizika mokymosi negalia ir atsiliekančia raida "kalbos ir kalbos įgūdžių ugdymas. Delayed development of motor skills (such as sitting and walking), weak muscle tone (hypotonia), and behavioral and emotional difficulties are also possible, but these characteristics vary widely among affected girls and women. Uždelsti motorikos įgūdžiai (pavyzdžiui, sėdėjimas ir vaikščiojimas), silpnas raumenų tonusas (hipotonija)
[*]10.11.14|11:06|
¤Sondra:
Although females with this condition may be taller than average, this chromosomal change typically causes no unusual physical features. Nors moterys su šiuo susirgimu gali būti aukštesnio nei vidutinio ūgio, tai chromosomų pokyčių paprastai nesukelia neįprastų fizinių savybių. Most females with triple X syndrome have normal sexual development and are able to conceive children. Dauguma moterų su trigubais X sindromo normalaus seksualinio vystymosi ir gali turėti vaikų
[*]10.11.14|11:03|
¤Sondra:
Kas yra trigubas X sindromas? Triple X syndrome, also called trisomy X or 47,XXX, is characterized by the presence of an additional X chromosome in each of a female's cells. Trigubas X sindromas, taip pat vadinamas trisomija X arba 47, XXX, yra būdinga tai, kad papildomos X chromosomos būna kiekvienoje mergaitės ląstelėje. Although females with this condition may be taller than average, this chromosomal change typically causes no unusual physical features.
[*]10.11.14|11:00|
¤Sondra:
gali suprasti kai kuriuos žodžius ir frazes, įvykdyti nesudėtingas komandas ar suprasti kai kuriuos ženklus bei atpažinti artimus žmones. Žinomas tik vienas suaugęs žmogus išgyvenęs iki 33 metų. Kitų sindromų vystymosi ypatumai sutampa su šio, todėl diagnuozuojant jį svarbu atlikti chromosomų tyrimus. Citogenetiniai tyrimai atliekami visais atvejais, net mirusiems vaikams. Tiksli citogenetinė diagnozė būtina būsimų vaikų sveikatos prognozavimui.[3-12]
[*]10.11.14|09:55|
¤Sondra:
Tai būdinga maždaug 50 % nėštumo atvejų. Daugelis sergančiųjų Patau sindromu miršta pirmosiomis savaitėmis arba mėnesiais. Apie 95 % iki vienerių metų. Tik 1 iš 20 vaikų, turinčių šį sindromą, išgyvena ilgiau nei 6 mėnesius. Kai kurie ligoniai išgyvena keletą metų. Be to, išsivysčiusiose šalyse pastebėta tendencija jog šių ligonių gyvenimo trukmė pailgėjo iki 5 metų ( apie 5 % vaikų) ir net gi iki 10 metų (2-3 % vaikų). Kai kurie vaikai vaikšto, gali suprasti kai kuriuos žodžius ir frazes, įvykd
[*]10.11.14|09:54|
¤Sondra:
dėl jos sienos vystymosi anomalijų ar patologinių pakitimų), kraujagyslių transpoziciją ir kt. Svarbiausia tai, kad stipriai pažeista psichomotorika ir vidaus organų veikla. Patau sindromui būdingas protinio vystymosi atsilikimas. Vaikai su Patau sindromu gimsta su prenataline hipoplazija (nepakankamas audinio, organo, kūno dalies arba viso organizmo išsivystymas), kurio negalima paaiškinti neišnešiojimu. Nėštumui būdingas padidėjęs vaisiaus vandenų kiekis. Tai būdinga maždaug 50 % nėštumo atvej
[*]10.11.14|09:54|
¤Sondra:
Būdingi įvairūs akių sutrikimai: koloboma (akies obuolio dangalų spraga); mikroftalmija (akies obuolio mažumas); anoftalmija (beakystė - vienos arba abiejų akių obuolių nebuvimas); apsiblaususi ragena, akys gali džiūti ir būti užkritusi tarpunosė. Tarpai tarp akių yra maži. Dažnai būna pažeistas ir uoslės nervas. 80 % tokių naujagymių turi širdies vystymosi sutrikimų. Pertvarų defektus, pusmėnulinių ir burinių vožtuvų sutrikimus, aneurizmą (arterijos spindžio išsiplėtimas dėl jos sienos vystymos
[*]10.11.14|09:53|
¤Sondra:
(stuburo išlinkimas į šoną). Patau sindromo atveju gali būti endokrininių pažeidimų. Hipotirozė – skydliaukės veiklos susilpnėjimas. Dėl hipotirozės organizmas stokoja skydliaukės gaminamų hormonų, lėtėja organizmo medžiagų apykaita. Taip pat gali būti kasos heterotopija (audinių susidarymas neįprastoje vietoje), padidėję inkstai, jų žieviniame sluoksnyje gali būti cistų.
[*]10.11.14|09:53|
¤Sondra:
Tipiški Patau sindromo bruožai - kiškio lūpa ir vilko gomurys. Kiškio lūpa – tai įgimtas lūpos nesuaugimas. Kūdikis gimsta su anatominiu lūpos vientisumo defektu. Vilko gomurys - tai įgimtas gomurio ir alveolinės ataugos nesuaugimas. Kūdikis gimsta su anatominiu gomurio vientisumo defektu. Patau sindromą turinčių vaikų trumpas kaklas bei deformuotos ausų kriauklės. Taip pat būdinga trigonocefalija (trikampė žmogaus galva; atsiranda, per anksti suaugus kaktos siūlei) bei skoliozė (stuburo išlinki
[*]10.11.14|09:52|
---
^ Archyvas
« Forumas
« Pagrindinis
---
© xneox.com